Dahi kafalar
New member
İlk farkındalığınızdan itibaren, 20’li yaşlardan sonra yaşama ihtimalinizin düşük olduğunu bildiğinizi hayal edin. Liseyi bitireceksin, peki ya üniversite? Kendine aşık olmana izin verir miydin? Hiç göremeyebileceğiniz bir geleceğe ne kadar yatırım yaparsınız?
Molly Pam 1988’de doğduğunda, bu imkansız sorular, akciğer yetmezliğinden erken ölüme yol açan genetik bir hastalık olan kistik fibrozlu insanlar için gerçekti. Ama Bayan Pam şimdi 34 yaşında. Ve bu hastalığın tedavisinde devrim yaratan yeni bir ilaç sayesinde muhtemelen 40. ve hatta 50. doğum günlerini kutlayacak kadar yaşayacak. Yaşam beklentisi, yaşamı içinde büyük ölçüde değişti.
Olağanüstü ve karmaşık bir deneyim. Ve bilim, ölümcül hastalığı kronik hastalığa dönüştürmeyi vaat eden tekrar tedavisi ve hedefe yönelik kanser tedavileri ile hızla ilerlerken, aynı zamanda ileride olabilecekler konusunda da bir ders niteliğindedir.
Bayan Pam’e, 10 yaşına gelmeden birkaç hafta önce kistik fibroz teşhisi kondu. Bir ortaokul öğrencisi olarak, 25 yaşını geçtiğine hayret eden hastalığa yakalanmış bir adamın anılarını keşfederek derin bir dalışa girdi. ? Aile mirasını takip edip Stanford’da üniversiteye gitmesine ve ardından Manhattan’a taşınmasına rağmen, bu soru oyalanmadı.
Tıpkı sınırlı akciğer fonksiyonunun gerçekliği gibi. Üniversiteden sonra vücudunun tam zamanlı çalışmayı kaldıramayacağını fark etti. Yine de bir hayat kurmayı başardı. Aşçılık okuluna gitti ve serbest şef olarak kariyer yaptı. Aşık oldu ve evlendi.
Sonra 30. yaş gününe yaklaşırken her şey çözülmeye başladı. Akciğer fonksiyonu, çok sayıda ilaca dirençli enfeksiyon ve sonunda akciğer çökmesi altında kaldı. Çalışmayı bıraktı ve kendisi ve kocası ailesinin ve kız kardeşinin çocuklarının yanında olabilmek için Kaliforniya’ya taşındı. Kendi çocukları olmayacaktı, bu çok açıktı. Akciğer nakli için değerlendirme başladı.
Ancak kendisini bir nakil olasılığına hazırlarken, Bayan Pam hastalığının altında yatan nedeni hedef alan yeni bir ilaç tedavisine başladı. Ve şimdi, üç yıl sonra, yıllardır olduğundan daha sağlıklı. Akciğer fonksiyonu iki katına çıktı. Olasılık yine evvel genişletir.
2019’da onaylanmasından bu yana ilaç tedavisi Trikafta, kistik fibrozlu hastaların çoğunluğu için ezber bozan bir ilaç olarak müjdelendi. Hastalığa, vücudun hücrelerini ve dokularını etkileyen, akciğerlerde ve diğer organlarda mukus birikmesine yol açan bir proteindeki kusurlar neden olur. Üç ilacın bir kombinasyonu olan Trikafta, hatalı proteinin daha etkin çalışmasına yardımcı olur. Kalın mukus ve beraberinde gelen enfeksiyonlar ve yara izi olmadan, hastalar KF ile yaşamı karakterize eden kaçınılmaz solunum düşüşünü ideal olarak önleyebilirler.
Bazı insanlar, en yaygın KF mutasyonunu hedefleyen Trikafta’dan yararlanmalarına izin vermeyen genetik mutasyonlara sahiptir. Yine de, bugün bu hastalıkla doğanların çoğu 60’lı yaşlarına kadar yaşamayı bekleyebilir – bu, büyük olasılıkla yaşamları boyunca gelişmeye devam edecek bir prognozdur. Pek çoğu için kronik ve yönetilebilir bir hastalıkla, tamamen farklı bir bakış açısıyla büyüyecekler. Ancak Bayan Pam’in yaşında veya daha büyük olan ve kariyer ve aile kararlarını daha kısa bir ömür beklentisine dayalı olarak vermiş kişiler için, bu şaşırtıcı bilimsel ilerleme onları varoluşsal sorularla karşı karşıya bıraktı.
40’lı yaşlarında kistik fibrozlu bir kadın, birkaç yıl önce emeklilik parasını “anı yaşamak” için geri çektiğini çünkü herhangi bir geleneksel emeklilikten önce öleceğini varsaydığını söyledi. O şimdi yaşıyor, ama başıboş. Kendileri ve ebeveynleri sağlıklarının böyle bir kararı gereksiz kılacağına inandıkları için asla üniversiteye gitmeyen veya kariyer planlamayan başkaları da var. Doğduklarında sahip oldukları prognozu içselleştirerek yetişkinliğe hiç yatırım yapmadılar ve yine de önlerinde yıllar olan yetişkinler olarak buradalar. Trikafta’dan önce kendilerini nakil eşiğinde bulacak kadar hasta olanlar uçurumun eşiğinden geri çekildi. Ama şimdi ne olacak? Ve bu ertelemenin süreceğine güvenebilirler mi?
Benim çalıştığım Boston Çocuk Hastanesi ve Brigham and Women’s Hospital’da kistik fibroz konusunda uzman bir göğüs hastalıkları uzmanı olan Dr. Manuela Cernadas, “Birçok hasta, bu dönüştürücü dönemin yaşamları üzerindeki etkisine uyum sağlamaya devam ediyor” dedi. Trikafta’ya başladığından beri pek çok hastasının zevk aldığı akciğer fonksiyonlarındaki iyileşmeyi kutlarken bile, ilaç onaylanmadan hemen önce ölen veya akciğer nakli yapılan ve yine de ölen hastaları düşünüyor. Çok yakınlardı, ama bu tür bir şansta çok fazla rastlantısallık var, pek çok ne olursa olsun. Dr. Cernadas da hayatlarını erken bir ölümün gölgesi altında yaşamış hastalar için bunların hiçbirinin basit olmadığının farkındadır.
Cernadas, “Bu, çoğu hasta için muazzam bir nimet ama aynı zamanda bir kaygı kaynağı da olabilir” dedi. “Hayatının nasıl sonuçlanacağına dair bir düşüncen vardı. Hazırladığın şey bu. Ama şimdi çok daha uzun yaşayacaksın. Yaşanacak çok şey, işlenecek çok şey olabilir. O zaman ne yapacaksın?”
Bazıları için cevap tamamen geleceğe odaklanmak ve hatta aileyle ilgili önceki kararları yeniden düşünmektir. Trikafta doğurganlığı artırabilir ve uzun zaman önce doğum kontrol yöntemini kullanmayı bırakan kadınlar artık kendilerini hamile ve bu gebelikleri güvenle taşıyacak kadar sağlıklı buluyorlar. Bu bir tür uyanış, bedenler hiç sahip olmadıkları gibi çalışıyor. Doktorlar, uzun zaman önce çocuk sahibi olmamaları gerektiğine veya çocuk sahibi olamayacaklarına karar veren, ancak şimdi hala zaman olduğunu fark eden ve bu onların pişman olmak istemedikleri bir şey olduğunu fark edenlerde planlı gebeliklerde de bir artış görüyor.
Başka seçenekler de var, küçük ama dokunaklı umut eylemleri. Bir kistik fibroz uzmanı bana, 40’lı yaşlarında bir hastanın sonunda çarpık dişleri düzeltmek için diş teli takmaya karar verdiğini ve bir diğerinin de gözlerine uzun süredir ertelenen bir estetik operasyon planladığını anlattı. Konuştukça kendimi birkaç yıl önce tanıştığım KF’li genç bir kadını düşünürken buldum. Bana güneş kremi sürmeye karar verdiği bir nokta olduğunu, belki de güneş hasarının önemli olacak kadar uzun yaşayacağını düşündüğünü söyledi.
Bir doktor, 30’lu, 40’lı ve hatta 50’li yaşlarındaki bu KF hasta kuşağına “geçiş kuşağı” adını verdi. Daha genç olanların çoğu, kendilerine 30’u geçemeyeceklerinin söylendiği ilk yıllarında bunun onlar için nasıl bir şey olduğunu asla bilemeyecek. Halihazırda akciğer nakli olanlar bu değişikliği kenardan izleyebilirler ancak muhtemelen bundan doğrudan fayda görmeyeceklerdir. Henüz bilmediğimiz çok şey var. Trikafta kullananlar için hastalık nasıl ilerleyecek? Şu anda daha sağlıklı olan ancak belki de tam zamanlı işe dönecek kadar sağlıklı olmayan engellilere ne olacak? Daha sonra hangi tedaviler gelecek ve rakip ilaçlar sonuçta Trikafta’nın yüksek maliyetini düşürecek ve bu tedaviyi düşük ve orta gelirli ülkelerdeki insanlar için erişilebilir hale getirecek mi? Ama burada ve şimdi dikkate değer bir şey.
Bugünlerde Bayan Pam, evvelin imkânsız görünen bir hayatı deneyimlemenin heyecanını yaşıyor. Uzun mesafeli yürüyüşe geri döndü ve ne kadar iyi nefes alabildiğine hayret ediyor. Kış geldiğinde yokuşlara çıkıyor ve oksijen desteğiyle en son lisede yaptığı spora geri dönebiliyor. Akciğer fonksiyonu her klinik ziyarette daha iyi gelişmeye devam ediyor. Ve belki de en güçlüsü, o ve kocası bir aile kurmayı düşünüyorlar. Kız kardeşinin yanında, bir tür aile evinde yaşayabilecekleri, çocuklarını birlikte büyütebilecekleri bir evin hayalini kuruyor. Kolay olmayacak ve hiçbiri kesin değil ama umut ve yaşanacak hayat var.
“Hayatım nasıl?” Bayan Pam sordu. “Bana üç yıl önce sorsaydın, bunun ne kadar harika olacağını ve gelecekte şimdiye kadar düşünebildiğim için ne kadar şanslı olduğumu hayal edemezdim. Sorular var. Ama yaşıyoruz. Araştırma biziz.”
Katkıda bulunan Fikir yazarlarından Daniela J. Lamas (@danielalamasmd), Boston’daki Brigham and Women’s Hospital’da göğüs hastalıkları ve kritik bakım doktorudur.
The Times yayınlamaya kararlı çeşitli harfler editöre. Bu veya makalelerimizden herhangi biri hakkında ne düşündüğünüzü duymak isteriz. İşte bazıları ipuçları . Ve işte e-postamız: [email protected] .
The New York Times Görüş bölümünü takip edin Facebook , Twitter (@NYTopinion) Ve instagram .
Molly Pam 1988’de doğduğunda, bu imkansız sorular, akciğer yetmezliğinden erken ölüme yol açan genetik bir hastalık olan kistik fibrozlu insanlar için gerçekti. Ama Bayan Pam şimdi 34 yaşında. Ve bu hastalığın tedavisinde devrim yaratan yeni bir ilaç sayesinde muhtemelen 40. ve hatta 50. doğum günlerini kutlayacak kadar yaşayacak. Yaşam beklentisi, yaşamı içinde büyük ölçüde değişti.
Olağanüstü ve karmaşık bir deneyim. Ve bilim, ölümcül hastalığı kronik hastalığa dönüştürmeyi vaat eden tekrar tedavisi ve hedefe yönelik kanser tedavileri ile hızla ilerlerken, aynı zamanda ileride olabilecekler konusunda da bir ders niteliğindedir.
Bayan Pam’e, 10 yaşına gelmeden birkaç hafta önce kistik fibroz teşhisi kondu. Bir ortaokul öğrencisi olarak, 25 yaşını geçtiğine hayret eden hastalığa yakalanmış bir adamın anılarını keşfederek derin bir dalışa girdi. ? Aile mirasını takip edip Stanford’da üniversiteye gitmesine ve ardından Manhattan’a taşınmasına rağmen, bu soru oyalanmadı.
Tıpkı sınırlı akciğer fonksiyonunun gerçekliği gibi. Üniversiteden sonra vücudunun tam zamanlı çalışmayı kaldıramayacağını fark etti. Yine de bir hayat kurmayı başardı. Aşçılık okuluna gitti ve serbest şef olarak kariyer yaptı. Aşık oldu ve evlendi.
Sonra 30. yaş gününe yaklaşırken her şey çözülmeye başladı. Akciğer fonksiyonu, çok sayıda ilaca dirençli enfeksiyon ve sonunda akciğer çökmesi altında kaldı. Çalışmayı bıraktı ve kendisi ve kocası ailesinin ve kız kardeşinin çocuklarının yanında olabilmek için Kaliforniya’ya taşındı. Kendi çocukları olmayacaktı, bu çok açıktı. Akciğer nakli için değerlendirme başladı.
Ancak kendisini bir nakil olasılığına hazırlarken, Bayan Pam hastalığının altında yatan nedeni hedef alan yeni bir ilaç tedavisine başladı. Ve şimdi, üç yıl sonra, yıllardır olduğundan daha sağlıklı. Akciğer fonksiyonu iki katına çıktı. Olasılık yine evvel genişletir.
2019’da onaylanmasından bu yana ilaç tedavisi Trikafta, kistik fibrozlu hastaların çoğunluğu için ezber bozan bir ilaç olarak müjdelendi. Hastalığa, vücudun hücrelerini ve dokularını etkileyen, akciğerlerde ve diğer organlarda mukus birikmesine yol açan bir proteindeki kusurlar neden olur. Üç ilacın bir kombinasyonu olan Trikafta, hatalı proteinin daha etkin çalışmasına yardımcı olur. Kalın mukus ve beraberinde gelen enfeksiyonlar ve yara izi olmadan, hastalar KF ile yaşamı karakterize eden kaçınılmaz solunum düşüşünü ideal olarak önleyebilirler.
Bazı insanlar, en yaygın KF mutasyonunu hedefleyen Trikafta’dan yararlanmalarına izin vermeyen genetik mutasyonlara sahiptir. Yine de, bugün bu hastalıkla doğanların çoğu 60’lı yaşlarına kadar yaşamayı bekleyebilir – bu, büyük olasılıkla yaşamları boyunca gelişmeye devam edecek bir prognozdur. Pek çoğu için kronik ve yönetilebilir bir hastalıkla, tamamen farklı bir bakış açısıyla büyüyecekler. Ancak Bayan Pam’in yaşında veya daha büyük olan ve kariyer ve aile kararlarını daha kısa bir ömür beklentisine dayalı olarak vermiş kişiler için, bu şaşırtıcı bilimsel ilerleme onları varoluşsal sorularla karşı karşıya bıraktı.
40’lı yaşlarında kistik fibrozlu bir kadın, birkaç yıl önce emeklilik parasını “anı yaşamak” için geri çektiğini çünkü herhangi bir geleneksel emeklilikten önce öleceğini varsaydığını söyledi. O şimdi yaşıyor, ama başıboş. Kendileri ve ebeveynleri sağlıklarının böyle bir kararı gereksiz kılacağına inandıkları için asla üniversiteye gitmeyen veya kariyer planlamayan başkaları da var. Doğduklarında sahip oldukları prognozu içselleştirerek yetişkinliğe hiç yatırım yapmadılar ve yine de önlerinde yıllar olan yetişkinler olarak buradalar. Trikafta’dan önce kendilerini nakil eşiğinde bulacak kadar hasta olanlar uçurumun eşiğinden geri çekildi. Ama şimdi ne olacak? Ve bu ertelemenin süreceğine güvenebilirler mi?
Benim çalıştığım Boston Çocuk Hastanesi ve Brigham and Women’s Hospital’da kistik fibroz konusunda uzman bir göğüs hastalıkları uzmanı olan Dr. Manuela Cernadas, “Birçok hasta, bu dönüştürücü dönemin yaşamları üzerindeki etkisine uyum sağlamaya devam ediyor” dedi. Trikafta’ya başladığından beri pek çok hastasının zevk aldığı akciğer fonksiyonlarındaki iyileşmeyi kutlarken bile, ilaç onaylanmadan hemen önce ölen veya akciğer nakli yapılan ve yine de ölen hastaları düşünüyor. Çok yakınlardı, ama bu tür bir şansta çok fazla rastlantısallık var, pek çok ne olursa olsun. Dr. Cernadas da hayatlarını erken bir ölümün gölgesi altında yaşamış hastalar için bunların hiçbirinin basit olmadığının farkındadır.
Cernadas, “Bu, çoğu hasta için muazzam bir nimet ama aynı zamanda bir kaygı kaynağı da olabilir” dedi. “Hayatının nasıl sonuçlanacağına dair bir düşüncen vardı. Hazırladığın şey bu. Ama şimdi çok daha uzun yaşayacaksın. Yaşanacak çok şey, işlenecek çok şey olabilir. O zaman ne yapacaksın?”
Bazıları için cevap tamamen geleceğe odaklanmak ve hatta aileyle ilgili önceki kararları yeniden düşünmektir. Trikafta doğurganlığı artırabilir ve uzun zaman önce doğum kontrol yöntemini kullanmayı bırakan kadınlar artık kendilerini hamile ve bu gebelikleri güvenle taşıyacak kadar sağlıklı buluyorlar. Bu bir tür uyanış, bedenler hiç sahip olmadıkları gibi çalışıyor. Doktorlar, uzun zaman önce çocuk sahibi olmamaları gerektiğine veya çocuk sahibi olamayacaklarına karar veren, ancak şimdi hala zaman olduğunu fark eden ve bu onların pişman olmak istemedikleri bir şey olduğunu fark edenlerde planlı gebeliklerde de bir artış görüyor.
Başka seçenekler de var, küçük ama dokunaklı umut eylemleri. Bir kistik fibroz uzmanı bana, 40’lı yaşlarında bir hastanın sonunda çarpık dişleri düzeltmek için diş teli takmaya karar verdiğini ve bir diğerinin de gözlerine uzun süredir ertelenen bir estetik operasyon planladığını anlattı. Konuştukça kendimi birkaç yıl önce tanıştığım KF’li genç bir kadını düşünürken buldum. Bana güneş kremi sürmeye karar verdiği bir nokta olduğunu, belki de güneş hasarının önemli olacak kadar uzun yaşayacağını düşündüğünü söyledi.
Bir doktor, 30’lu, 40’lı ve hatta 50’li yaşlarındaki bu KF hasta kuşağına “geçiş kuşağı” adını verdi. Daha genç olanların çoğu, kendilerine 30’u geçemeyeceklerinin söylendiği ilk yıllarında bunun onlar için nasıl bir şey olduğunu asla bilemeyecek. Halihazırda akciğer nakli olanlar bu değişikliği kenardan izleyebilirler ancak muhtemelen bundan doğrudan fayda görmeyeceklerdir. Henüz bilmediğimiz çok şey var. Trikafta kullananlar için hastalık nasıl ilerleyecek? Şu anda daha sağlıklı olan ancak belki de tam zamanlı işe dönecek kadar sağlıklı olmayan engellilere ne olacak? Daha sonra hangi tedaviler gelecek ve rakip ilaçlar sonuçta Trikafta’nın yüksek maliyetini düşürecek ve bu tedaviyi düşük ve orta gelirli ülkelerdeki insanlar için erişilebilir hale getirecek mi? Ama burada ve şimdi dikkate değer bir şey.
Bugünlerde Bayan Pam, evvelin imkânsız görünen bir hayatı deneyimlemenin heyecanını yaşıyor. Uzun mesafeli yürüyüşe geri döndü ve ne kadar iyi nefes alabildiğine hayret ediyor. Kış geldiğinde yokuşlara çıkıyor ve oksijen desteğiyle en son lisede yaptığı spora geri dönebiliyor. Akciğer fonksiyonu her klinik ziyarette daha iyi gelişmeye devam ediyor. Ve belki de en güçlüsü, o ve kocası bir aile kurmayı düşünüyorlar. Kız kardeşinin yanında, bir tür aile evinde yaşayabilecekleri, çocuklarını birlikte büyütebilecekleri bir evin hayalini kuruyor. Kolay olmayacak ve hiçbiri kesin değil ama umut ve yaşanacak hayat var.
“Hayatım nasıl?” Bayan Pam sordu. “Bana üç yıl önce sorsaydın, bunun ne kadar harika olacağını ve gelecekte şimdiye kadar düşünebildiğim için ne kadar şanslı olduğumu hayal edemezdim. Sorular var. Ama yaşıyoruz. Araştırma biziz.”
Katkıda bulunan Fikir yazarlarından Daniela J. Lamas (@danielalamasmd), Boston’daki Brigham and Women’s Hospital’da göğüs hastalıkları ve kritik bakım doktorudur.
The Times yayınlamaya kararlı çeşitli harfler editöre. Bu veya makalelerimizden herhangi biri hakkında ne düşündüğünüzü duymak isteriz. İşte bazıları ipuçları . Ve işte e-postamız: [email protected] .
The New York Times Görüş bölümünü takip edin Facebook , Twitter (@NYTopinion) Ve instagram .